Una enfermedad grave, crónicamente debilitante, que amenaza la vida y con una frecuencia menor de 1 por cada 5000 personas es llamada enfermedad huérfana, rara o poco frecuente. Son enfermedades potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja frecuencia y alta complejidad. La mayoría tienen origen genético, otras son enfermedades autoinmunes, cánceres poco frecuentes, anomalías congénitas o enfermedades infecciosas, entre otras. A su vez, una enfermedad ultra huérfana es aquella que tiene una frecuencia extremadamente baja como de 0,1 a 9 por cada 100 mil personas.
Habitualmente inician sus manifestaciones en la edad pediátrica, y en algunos casos la predisposición genética con un ambiente especial (alimentación, exposición a químicos, cigarrillo) pueden facilitar que se manifiesten. Algunas de estas enfermedades tienen compromiso y manifestaciones específicas de un órgano o sistema, y otras comprometen varios órganos con manifestaciones multisistémicas.
En su frecuencia individual son poco frecuentes, pero si agrupamos las más de 7000 enfermedades huérfanas identificadas su prevalencia aumenta, en Colombia a 2022 se han identificado al menos 2247 de este tipo de enfermedades. Dentro de los principales problemas que viven los pacientes con enfermedades huérfanas son: dificultad en tener un diagnóstico, pocas opciones de tratamiento, poca investigación sobre la enfermedad, dificultad en encontrar personal médico con adecuado entrenamiento, medicamentos de mayor costo que otras enfermedades más comunes, dificultad en el acceso a servicio médico, falta de información, sensación de aislamiento y estigmatización.
El día mundial de las enfermedades raras es un movimiento coordinado a nivel mundial sobre enfermedades huérfanas, buscando mejorar la inequidad en oportunidades sociales, de cuidado de salud, acceso a diagnóstico y tratamiento para estos pacientes. Se creó en 2008 y corresponde al 28 de febrero (o 29 de febrero en los años bisiestos) y es un movimiento que ha venido creciendo a nivel mundial, para concientizar sobre la existencia de estas enfermedades.
En Colombia, existe FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras) desde 2011, que surge como la necesidad de diferentes asociaciones independientes para universe y resolver problemas comunes y dotarse de una defensa mutua.
«Ninguna enfermedad es tan rara como
para no merecer nuestra atención»
